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Doença genética rara é descoberta no Brasil

Nasser Talal Abu Allan não queria se casar com sua prima de primeiro grau, Remal, que vivia na Palestina. Seus pais, também primos, foram prometidos na terra natal e se casaram no Brasil nos anos 1970. Nasser, nascido no Brasil, e a prima, recusavam a ideia de um casamento arranjado entre primos, comum na família.

“A gente não gostava da ideia, mas é assim que Deus faz as coisas. Acabamos gostando um do outro e resolvendo casar”, relembra, rindo timidamente.

Mas a família ainda não sabia que carregava uma mutação genética rara, causadora de uma grave doença imunológica. Nem que esta mutação se propagava com mais eficiência na cidadezinha de cerca de 20 mil habitantes, próxima a Hebron, por causa dos casamentos constantes entre primos.

A descoberta veio quando a primeira filha de Nasser e Remal, Rania, teve uma infecção de ouvido aos dois meses de vida. Os exames médicos mostraram uma contagem muito baixa de células de defesa, mas demoraria muito até que os pais conseguissem entender o que exatamente estava acontecendo com a filha.

A odisseia da família para diagnosticar a tratar a condição – uma neutropenia grave – tornou-se o centro de uma pesquisa genética sobre a doença no país. Foi o primeiro caso diagnosticado no Brasil.

Quando Rania completou 3 anos e meio, levá-la todos os meses para ser internada já era comum na vida do casal palestino. Mas nenhum dos exames genéticos feitos para tentar descobrir a origem do problema dava resultado.

A investigação avançou quando Nasser recebeu a visita de um tio da Palestina, casado com uma prima mais distante, que havia perdido as três filhas para uma doença muito semelhante – a criança que mais viveu chegou apenas aos 4 anos de idade.

“Naquela época a tecnologia ainda não estava descobrindo tanta coisa. Aí começamos a ver que tinha algo errado, porque ele disse que as filhas dele passaram pela mesma coisa. Aprendemos a cuidar melhor da Rania”, relembra.

A história do tio, cujas filhas chegaram a ser tratadas por médicos israelenses, aumentou a suspeita de que a raiz da doença estava na genética da família.

“A família tinha ido se consultar comigo e fizemos o sequenciamento de todos os 22 mil genes da Rania. Mas não tínhamos encontrado nenhuma das mutações descritas que pudesse causar a neutropenia”, disse à BBC Brasil o imunologista João Bosco de Oliveira Filho, diretor da Genomika, uma das principais clínicas genéticas no país.

Poucos meses depois, o médico estava em um congresso nos Estados Unidos quando um grupo de cientistas apresentou um novo estudo, mostrando a ligação entre uma mutação no gene VPS45A e um tipo grave de neutropenia.

“Me sentei ao lado do colega havia participado do estudo e abrimos, no meu celular, os resultados do genoma da Rania. Foi aí que encontramos a mutação.”

Àquela altura, a menina já ouvia dos pais que sua doença provavelmente veio deles e “estava dentro dela”.

Segundo os médicos, sua melhor chance de cura estava em um transplante de medula – que poderia restaurar a produção de células do sistema imunológico.

Em meio à busca pelo tratamento, o casal engravidou novamente, sem planejar, de Mariah. Ainda na barriga da mãe, os médicos descobriram que ela tinha a mesma mutação da irmã.